Este viernes 28 de febrero de 2025, la Fundación Síndrome de Dravet se suma al Día Mundial de las Enfermedades Raras con un mensaje de esperanza y una demanda urgente: es imprescindible aumentar la inversión en investigación para enfermedades raras, especialmente el síndrome de Dravet, una forma grave de epilepsia que afecta a 1 de cada 16.000 nacimientos. Como la única organización de pacientes de enfermedades raras en España que cuenta con su propio laboratorio de investigación, la Fundación lidera el camino en esta lucha, pero insiste en que se necesita un esfuerzo colectivo mayor.
José Ángel Aibar, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, ha declarado: "Hoy celebramos los avances, pero también exigimos acción: las enfermedades raras merecen más investigación. Somos la única organización de pacientes con un laboratorio propio, trabajando sin descanso para encontrar respuestas. Sin embargo, necesitamos más apoyo público y privado para el síndrome de Dravet y otras enfermedades raras. Exigimos a las instituciones que prioricen este campo, ya que cada persona y familia con una enfermedad rara merece un futuro mejor".
El síndrome de Dravet, caracterizado por crisis epilépticas frecuentes desde el primer año de vida y trastornos graves del neurodesarrollo, plantea desafíos diarios a pacientes y cuidadores. La Fundación, pionera y a la vanguardia en investigación, ha impulsado más de decenas de proyectos de investigación desde 2011, logrando avances que transforman vidas. Aun así, Aibar subraya: "Nuestro laboratorio es un motor de cambio, pero no basta. La investigación es la llave para un futuro mejor, y la necesitamos ya".
En este día, la Fundación invita a la sociedad a concienciar sobre las enfermedades raras y reclama a las instituciones un compromiso claro: más fondos para investigación en enfermedades raras. Asimismo, Aibar concluye poniendo en valor la fuerza y la unión de las familias: "Ver a las familias unidas, compartiendo dificultades pero también fuerzas y sonrisas, nos impulsa a seguir. No las podemos dejar solas".
Con su laboratorio científico de investigación y su apoyo a cientos de familias en España, la Fundación demuestra que la ciencia y la solidaridad van de la mano. Este 28 de febrero, su mensaje es claro: las enfermedades raras merecen más atención, más investigación y más determinación.
Sobre el Síndrome de Dravet
El Síndrome de Dravet, enfermedad rara de origen genético conocida también como Epilepsia Catastrófica de la Infancia, se caracteriza por crisis epilépticas que comienzan en el primer año de vida y una serie de comorbilidades que habitualmente aparecen más adelante como retraso cognitivo, problemas conductuales, del sueño, en las funciones motoras y del habla y espectro autista. La mortalidad es elevada, alcanzando el 15% antes de la edad adulta, principalmente por muerte súbita en epilepsia. Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida.
Sobre la Fundación Síndrome de Dravet
La Fundación Síndrome de Dravet, creada en 2011, es una organización sin ánimo de lucro dedicada a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por el síndrome de Dravet y otras enfermedades raras a través de la concienciación, el apoyo a las familias y la investigación. Como pionera y única entidad de pacientes en España con su propio laboratorio de investigación, impulsa proyectos científicos innovadores para encontrar tratamientos efectivos, al tiempo que ofrece apoyo integral a cientos de familias. Con sede en Madrid, su trabajo combina ciencia, solidaridad y concienciación para transformar los retos y desafíos de las familias y personas con síndrome de Dravet en esperanza y soluciones reales.
